Retinitis Pigmentosa

Definition :
Retinitis Pigmentosa adalah suatu kemunduran yang progresif pada retina yang mempengaruhi penglihatan pada malam hari dan penglihatan tepi dan pada akhirnya bisa menyebabkan kebutaan.

Cause :
Retinitis pigmentosa merupakan penyakit keturunan yang jarang terjadi. Beberapa bentuk penyakit ini diturunkan secara dominan, hanya memerlukan 1 gen dari salah satu orang tua; bentuk yang lainnya diturunkan melalui kromosom X, hanya memerlukan 1 gen dari ibu. Penyakit ini terutama menyerang sel batang retina yang berfungsi mengontrol penglihatan pada malam hari. Pada retina bisa ditemukan pigmentasi yang berwarna gelap.

Sign & Symptoms :
Gejala awal seringkali muncul pada awal masa kanak-kanak. Sel batang pada retina (berperan dalam penglihatan pada malam hari) secara bertahap mengalami kemunduran sehingga penglihatan di ruang gelap atau penglihatan pada malam hari menurun. Lama-lama terjadi kehilangan fungsi penglihatan tepi yang progresif dan bisa menyebabkan kebutaan. Pada stadium lanjut, terjadi penurunan fungsi penglihatan sentral.

Gejala Klinis RP
Menurut Prof. Sidarta Ilyas (2007):
1. Sukar melihat di malam hari.
2. Lapang penglihatan menyempit.
3. Penglihatan sentral dinyatakan dengan adanya buta warna.
4. Retina mempunyai bercak dan pita halus yang berwarna hitam.

Menurut Chantal Simon, et. al. (2006):
5. Biasanya pertama tampak pada masa remaja (adolescence).
6. Terdapat black pigment flecks di retina dan optic atrophy.
7. Dapat berkembang menjadi kebutaan.

Menurut Myron Yanoff (1998):
8. Decreased night vision (nyctalopia) dan decreased color vision
9. Kehilangan penglihatan perifer (loss of peripheral vision)
10. Penglihatan kabur (blurry vision)
11. Terdapat gumpalan pigmen (pigment clumping) atau "bone spicule formation" di retina perifer
12. Terdapat area atrofi pigmen retina
13. Pelemahan pembuluh darah arteri yang sangat kecil/arteriol (arteriolar attenuation)
14. Optic nerve "waxy" pallor
15. Pigmented cells di vitreous
16. Stellate pattern to posterior lens capsule opacification
17. Cystoid macular edema18. Epimacular membrane

Diagnose :
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan mata dengan oftalmoskop.

Beberapa pemeriksaan yang dilakukan untuk mengetahui keutuhan retina:
# Ketajaman penglihatan
# Tes refraksi
# Gangguan pengenalan warna
# Respon refleks pupil
# Pemeriksaan slit lamp
# Tekanan intraokuler
# USG mata
# Fotografi retina
# Angiografi fluoresensi
# Elektroretinogram.

Treatment :
Belum ada pengobatan yang efektif untuk retinitis pigmentosa. Pemakaian kaca mata gelap untuk melindungi retina dari sinar ultraviolet bisa mempertahankan fungsi penglihatan. Meskipun masih dalam perdebatan, penelitian terakhir menunjukkan bahwa pemberian antioksidan (misalnya vitamin A palmitat) bisa menunda perkembangan penyakit ini. Penderita dianjurkan untuk berkunjung secara teratur kepada spesialis mata untuk memantau terjadinya katarak atau pembengkakan retina.

Prevention :
Penyuluhan genetik bisa membantu menemukan adanya resiko retinitis pigmentosa dalam suatu keluarga.